近日，福州41岁的阿美（化名）生下了二宝。不料，孩子一出生，就被送进了新生儿重症监护室。这个孩子不仅患有严重的先天性心脏病，胃、肝等内脏的位置还出现了异常，能否保住命，都成了未知数。阿美很纳闷，怀孕时她做了无创基因检测，结果为低风险，为什么却生出了缺陷儿？
这样的情况不少，我国是出生缺陷高发国家之一，出生缺陷总发生率约为5.6%，约90万例/年。尤其是二孩政策开放后，这样的悲剧越来越多。这其中很大的原因，就是准妈妈们对产前诊断的认识不够。
怕做羊水穿刺产妇诞下缺陷儿阿美的一胎很健康，分娩过程也很顺利。不过时隔13年，41岁的她再次怀孕时，还是有些担心。为此，她听取朋友的建议，做了“无创胎儿DNA检测（NIPT）”，也就是民间俗称的无创基因检测。检测结果为“低风险”，阿美就放了心。
孕期，超声检查提示有异常，医生多次建议她做产前诊断中的羊水穿刺，但她觉得已做过无创基因检测，便拒绝了。不久前，孩子出生后，却发现患有先天性心脏病，胃、肝等内脏的位置出现了异常，还患有肺炎、败血症等疾病，情况很不乐观。
无独有偶，在福建省妇幼保健院，38岁的闽清女子小云（化名）生下一个“唐氏儿”，智力低下，还有心脏病等。
小云很懊悔，她说，女儿已10岁，健康活泼，为此，怀上二胎后，她就大意了，很少做产检。直到怀孕5个多月，她才做了超声检查，医生发现胎儿的腿骨有点短，推断是唐氏综合征的表现，建议她做个羊水穿刺，她拒绝了，错过最佳的发现机会。
“几乎每30秒就有一个缺陷儿出生！”福建省妇幼保健院产前诊断中心副主任、主任医师何德钦说，很多孕妇不愿做羊水穿刺，担心对胎儿有损伤，甚至引起流产，结果错过了最佳的补救时间。
无创基因检测不能替代羊水穿刺“无创基因检测不能替代羊水穿刺！”医院妇产科主任医师陈宇清说，NIPT检测号称“无创”，不会对胎儿有伤害，精准度也比较高，但它只针对有“1-三体、18-三体及13-三体”三种染色体有问题的缺陷儿。羊水穿刺才是能够判断更多染色体异常导致缺陷儿的“金标准”，虽然有创，但是在超声的引导下穿刺，对胎儿是安全的。
她说，除了常规产检项目，预产期年龄在35岁以上的孕妇最好要做羊水穿刺产前诊断，40岁以上的必须做。有基础病、家族遗传史、之前生育过缺陷儿的女子、夫妇一方或双方有染色体异常等孕妇，也必须做产前诊断，以便在出生前发现异常，采取措施。而在怀孕的第18～周是做羊水穿刺的最好时机。
“准妈妈要做好三级防控！”福建省妇幼保健院产前诊断中心副主任何德钦也说，首先，避免接触有毒有害物质，进行婚前医学检查、孕前优生健康检查。
其次，要做好孕期保健，定期产检，在孕8周前进行产前筛查、产前诊断。
最后，新生儿要按时进行筛查，早发现早治疗。
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